西安DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测，覆盖45个基因，6750元，精准定位PARP抑制剂用药时机，尤其适合新诊断卵巢癌、乳腺癌患者。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需在化疗前完成检测以指导一线PARP抑制剂用药
- 乳腺癌确诊后、尤其年龄小于50岁者，评估遗传风险及靶向治疗机会
- 前列腺癌（尤其是转移性去势抵抗性）患者，明确HRR基因状态决定后续方案
- 胰腺癌新诊断或进展期患者，寻找PARP抑制剂潜在获益证据
- 家族中有多人患癌、或本人患双侧/多原发肿瘤，需确认遗传性肿瘤综合征
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑同源重组缺陷者，排查其他43个HRR/DDR基因
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞中的DNA。覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路直接相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2等核心基因，以及错配修复（MMR）通路基因（MLH1、MSH2、MSH6等）和关键抑癌基因（TP53、PTEN等）。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类变异。通过组织与血液双样本对比，能准确区分体细胞突变（肿瘤特有）与胚系突变（遗传性），从而判断患者是否携带可遗传给后代的致病基因。不能检测甲基化、RNA表达水平或染色体大片段重排，也不涵盖POLE/POLD1基因。对BRCA1/2阴性卵巢癌患者，本检测能额外发现约15-25%携带其他HRR基因变异的“隐藏受益者”。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（手术或活检获得的石蜡包块或切片）和8-10毫升外周血（白细胞）。无需空腹，采样时间约10分钟。在西安本地合作的医疗机构或病理科可完成样本采集，随后由专业物流冷链运输至实验室。对于外地的患者，支持样本邮寄方案，实验室提供预置回寄材料的采样盒，全程常温运输不影响DNA质量。报告周期通常为2-3周，电子版优先发送，纸质版可快递到家。
准确性说明
检测采用二代测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度覆盖，组织样本最低测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异（如克隆性造血干扰）也能被识别。致病性判定依据ACMG/AMP国际指南，并参考ClinVar、COSMIC等权威数据库。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接关联PARP抑制剂用药指征，且提示家族成员需进行遗传咨询和针对性检测。阴性结果不能完全排除遗传风险，因为部分非编码区变异或大片段重排可能漏检。每份报告均经遗传咨询师审核，并提供后续解读服务。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在西安合作医院或采样点签署知情同意书
- 采集肿瘤组织样本（蜡块/切片）和外周血8-10ml
- 样本编码、冷链运输至中心实验室
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对、变异检出、致病性注释
- 遗传咨询师审核报告，区分体细胞与胚系变异
- 报告发送至医生和患者，安排线上/线下解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 检测结果能区分这个突变是遗传的还是后天发生的吗？
- 可以。通过对比组织（肿瘤）和血液（白细胞）中的变异，如果同一个变异在组织和血液中都存在，则为胚系（遗传）；如果仅组织中有，则为体细胞（肿瘤特异）。这直接影响您和家人的遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）指现有证据既不能确定致病，也不能完全排除风险，如原报告样例中BRCA2 p.F2055L。这种情况下不建议单凭此结果决定用药或预防性手术。建议：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史综合评估；2）对父母进行该位点针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。
- 我查出MSH2致病突变，后续复查频率该多久一次？
- MSH2致病变异提示Lynch综合征，结直肠癌风险60-80%、子宫内膜癌40-60%。建议每1-2年做肠镜，女性从30-35岁起每年妇科超声+子宫内膜活检。如已患癌，dMMR/MSI-H状态可能适合PD-1抑制剂治疗。请至遗传门诊制定个体化监测计划。
- 我人在西安，采样后怎么寄送样本？
- 样本需由专业物流冷链寄送。您在西安采样后，工作人员会提供专用生物样本运输箱和寄送单，确保组织蜡块和血液样本在低温条件下2-3天内送达实验室。请勿自行邮寄，请按指引交予对接的物流人员处理。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的常规筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡块或切片，否则可能影响结果
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期是否输血或接受过异体干细胞移植
- 报告周期约2-3周，具体时间以实验室实际为准
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史和功能研究随访更新
- 遗传性变异的结果可能对家族成员有影响，建议在遗传咨询医生指导下解读
- 检测费用6750元，部分城市医保或商业保险可能覆盖，请咨询当地医疗机构
- 样本需在采集后48小时内送达实验室，避免反复冻融
用户评价 (12条，均分5.0)
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
作为肺癌患者家属，替父亲咨询。白天工作忙，只有晚上有空。本来担心没人理，结果客服居然安排了晚间电话回访，详细解答了快40分钟。感觉他们是真的在为我们考虑，不是光卖产品。这份体谅太难得了。
机构回复
服务时间理应配合您的需求。能利用晚间时间为您的父亲提供详尽的解答，我们感到值得。后续任何问题，欢迎随时联系我们。
因为要决定是否二次手术，医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是，签署的知情同意书条款非常清晰，尤其是关于数据用途和保密的部分，逐条解释，没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规，把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责，特别是数据安全条款，确保您是在完全知情的情况下做出决定。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
我是主治医生，推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅，我们医院开单后，检测机构的对接员响应很快，样本收取及时，报告返回速度稳定，且格式规范，能直接整合进病历系统，不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作，确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程，全力当好临床的“辅助”。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
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